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  新华社北京3月20日电 题:世界唐氏综合征日:守护“唐宝宝”,用爱点亮希望之光  新华社记者李恒  3月21日,世界唐氏综合征日。唐氏综合征患者常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。近年来,随着医学技术进步和社会观念转变,越来越多的唐氏综合征患者在早期干预、康复训练和社会帮扶下,拥有了更多融入社会、实现自我价值的机会。  预防为先:筑牢出生缺陷防线  “真的很感谢医生,如果不是定期产检,我们可能就要面对一个完全不同的未来了。”回忆起怀孕时的经历,陈女士仍心有余悸。陈女士在孕中期接受唐氏综合征血清学筛查,结果显示高风险。随后,在医生建议下,她进行了羊水穿刺检查,最终确诊胎儿患有唐氏综合征。经过慎重考虑,她决定终止妊娠。  唐氏综合征又称21-三体综合征,是最常见的一种染色体疾病,由人体细胞第21号染色体多一条所致。患者通常具有特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓等特征。目前,医学上尚无有效治愈唐氏综合征的方法。  “预防是最经济有效的健康策略。”北京医院妇产科主任医师王少为介绍,随着产前筛查和诊断技术的不断进步,越来越多的唐氏综合征胎儿能够在孕期被及时发现。目前,常用的唐氏综合征产前筛查方法包括血清学筛查、无创DNA检测等,对于筛查高风险的孕妇,可以通过羊水穿刺、绒毛活检等产前诊断技术进行确诊。  王少为强调,预防唐氏综合征需要多措并举:一方面,要加强孕前咨询和健康教育,提高育龄夫妇对唐氏综合征的认知和防范意识;另一方面,要规范开展产前筛查和诊断,做到早发现、早诊断、早干预。此外,还要关注高龄孕产妇等高风险人群,提供个性化的孕期保健服务。  近年来,我国持续加强唐氏综合征等出生缺陷综合防治。根据国家卫生健康委公布的统计数据,目前全国孕前检查率达到96.9%,孕期产前筛查率达到91.3%。与5年前相比,神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低23%。与10年前相比,神经管缺陷、唐氏综合征等重大出生缺陷发生率降幅达44%。  干预为要:重视早期康复训练  早期干预和康复训练对“唐宝宝”的成长发育至关重要。研究表明,0至6岁是儿童大脑发育的关键期,尽早进行科学的康复训练,可以有效改善“唐宝宝”的认知、语言、运动等功能,提高其生活自理能力和社会适应能力。  “从刚开始不会抬头、不会翻身,到现在能自己走路、简单交流,孩子的每一点进步都让我们欣喜不已。”谈起6岁儿子小宇(化名)的康复历程,小宇妈妈忍不住为孩子点赞。小宇在出生后不久便被确诊为唐氏综合征,家人将其带到北京市残疾人康复服务中心寻求专业的康复训练。  小宇妈妈告诉记者,在康复中心小宇接受了包括运动疗法、语言训练、认知训练等在内的个性化康复方案。经过几年的坚持,小宇的各方面能力都有了显著提升,如今他已经能够融入普通幼儿园,和其他小朋友一起快乐地学习和玩耍。  “我们会结合孩子的发展情况、现有能力和家长需求,为每个孩子量身制定个性化教育计划,并通过游戏、音乐等寓教于乐的方式,帮助孩子提高认知、语言、运动等能力。”北京市残疾人康复服务中心主任王琦表示,社会各界要给予“唐宝宝”更多理解和包容,为他们创造平等、友爱的成长环境。  在家庭康复过程中,专家建议,父母应营造积极的情感环境,尽早锻炼孩子穿衣、进食、如厕等基本技能,还要借助适当的辅助器具或改造家庭环境,减轻孩子活动时的困难。  帮扶为重:用爱托起“唐宝宝”的未来  养育“唐宝宝”需要付出很多努力,一些家庭因此陷入困境。近年来,我国出台系列帮扶政策,社会各界积极行动,共同为“唐宝宝”撑起一片爱的天空。  ——唐氏综合征患者被纳入多项政策保障范围。比如,我国将唐氏综合征纳入出生缺陷救助项目,为符合条件的患儿提供医疗费用补助;唐氏综合征患者也被纳入残疾人保障范围,享受康复救助、教育资助等多项“利好”。  ——多地推出暖心举措。陕西省通过基层社区就业服务中心、康养机构和基层特教学校等平台,加大力度保障广大肢体、听力、心智等残疾人的就业、就学和就医等基本权益;湖南省为智力、精神和重度肢体残疾人参加辅助性就业,实现支持性就业提供帮助……  ——社会组织和爱心人士积极行动。“唐果之家”公益组织开展“唐宝宝”家庭互助活动,组织“唐宝宝”家长交流经验、互相支持;退役举重运动员成立“喜宝儿”洗车店,发起“唐宝宝”帮扶项目,帮助他们学习技能……  “唐氏综合征在医学上是个世界难题,要提高全社会对唐氏综合征的认知和关注。”王琦呼吁,多方携手为“唐宝宝”点亮前行道路上的希望之光,让温暖与理解成为他们成长路上最坚实的后盾。

世界唐氏综合征日:守护“唐宝宝”,用爱点亮希望之光
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